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医学检测 视觉系统遗传病基因检测
晶易康-视觉系统遗传病基因检测

      遗传性视神经疾病是由于基因缺陷引起的视力下降,偶尔伴有心脏或者神经系统异常,没有有效治疗方法。一般在儿童期或者青少年期发病,为双眼对称性中心视力下降。视神经损伤通常不可恢复,有些病例可能还存在持续进展性损害。当察觉到视神经萎缩体征时,实际上已经发生了实质性的视神经损害。根据遗传方式可分为四种主要类型:常染色体显性遗传病:如先天性上睑下垂,Marfan综合征等;常染色体隐性遗传病:如高度近视等;性染色体连锁遗传病:如红绿色盲;线粒体遗传病:由mtDNA突变引起的,如leber’s视神经萎缩等。

 

      眼科遗传性疾病具有多样的临床表现,具有高度的临床异质性和遗传异质性,造成了临床诊断困难。基因检测能作为有效的手段,辅助遗传性眼病的早期诊断。

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