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医学检测 遗传代谢病基因检测
晶易康-遗传代谢病基因检测

      遗传代谢病(inherited metabolic disorders)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

 

     在过去主要依靠与物质代谢相关的各种酶的生物化学方面的诊断,目前结合基因检测,可直接检测基因结构及定位相关位点,准确诊断出疾病类型,可为确定治疗方案和遗传学咨询提供重要的依据。

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