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医学检测 身材矮小及骨骼发育不全疾病基因检测
晶易康-身材矮小及骨骼发育不全疾病基因检测

      矮小症是指在相似的环境下,儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上,或低于正常儿童生长曲线第三百分位,它并不是一种疾病,而可能是多种疾病的共同表现。骨骼发育异常又可称作侏儒症(Dwarfism),是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称,这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外,有时还会造成骨骼变形,甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小,但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。

 

      此类患者大多有正常的智力,目前已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来。在诊断上,除了借由临床症状的评估外,影像学检查如:X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等,皆是辅助诊断的工具。除此之外,依据不同的疾病类型,还可进行相关的基因检测,为临床诊断和突变筛查做出参考依据,做到早发现,早预防,早治疗。

 

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