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医学检测 腓骨肌萎缩(CMT)基因检测
晶神康-腓骨肌萎缩(CMT)基因检测

      腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性。发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

 

      随着分子诊断技术的发展,对 CMT 遗传学研究不断增多,在 NGS 作为一种研究性工具应用于遗传性周围神经病(IPN)领域之后,这些技术也越来越多地应用于腓骨肌萎缩的诊断性检查中,常规检查结合基因检测的异常,确定致病的基因位点,指导临床进行预防及治疗。 

 

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