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医学检测 肌营养不良基因检测
晶神康-肌营养不良基因检测

      肌营养不良(muscular dystrophy, MD)是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群,包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。

 

      目前其检测方法有血清里面的肌酸激酶(CK)检测;肌电图的检;肌活检等。肌活检在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准,目前已逐步被基因诊断所取代。基因诊断中的二代测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测,准确率很高。

 

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