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医学检测 遗传性共济失调基因检测
晶神康-遗传性共济失调基因检测

  遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性,病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,约占神经系统遗传性疾病的10-15%。其病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑-脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。主要表现为慢性进行性小脑性损害,肌张力异常,后期会出现腱反射异常和智能障碍等。HA的遗传方式以常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD)为主,部分可呈常染色体隐形遗传(autosomal recessive, AR),极少数为X-连锁遗传(X-linked)和线粒体遗传(mitochondrial),散发病例亦不少见。近20多年来,分子遗传学的发展使HA的基因诊断成为可能。

 

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