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医学检测 SMA脊性肌萎缩检测套餐
晶神康-SMA脊性肌萎缩检测套餐

      脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000,涉及人群从婴儿到成人,目前尚无有效治疗手段。SMA使患者生活质量降低,给社会和家庭带来沉重的负担,用一般检测手段不能确诊,基因检测是目前比较可靠且运用较多的辅助检测方法,因此对该病进行基因诊断及产前基因诊断具有非常重要的意义。

 

      SMA的主要致病基因是SMN,通过基因检测可检测到SMN1和SMN2相关致病基因的缺失或点突变,对于确定疾病亚型和临床治疗是很重要的。

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