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医学检测 脆性X综合征动态突变检测
晶神康-脆性X综合征动态突变检测

      脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂,故称脆性部位( fragile site )。所导致的疾病称为脆性X染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。

 

      脆性X综合征智力低下基因FMR1已被克隆,其5’端外显子是由一段不稳定的序列( CGG )n组成,该( CGG )n重复序列拷贝数的遗传是不稳定的。其扩增长度的变化与脆性位点的表达、CpG岛的甲基化,FMR1基因的功能,临床表型具有相关性。分子遗传学上把这种独特的遗传形式称为“动态突变”。这一发现为脆性X综合征及其它与动态突变有关的遗传病的研究提供了重要线索。利用基因检测手段得到病人体FMR1基因上关于( CGG )n重复序列拷贝数,结合临床常规检测,对患者疾病进行诊断,进一步对疾病进行早期干预、治疗及进展预测。

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