晶诚所至 生命所能

Engage to Life Energy

 
医学检测 肯尼迪病(SBMA)动态突变检测
晶神康-肯尼迪病(SBMA)动态突变检测

      肯尼迪病(Kennedy disease, KD),又称脊髓延髓肌肉萎缩症(Spinaland Bulbar Muscular Atrophy, SBMA),是一种遗传性神经系统变性疾病,病程进展缓慢,为X连锁隐性遗传病,患病率约3.3/100000,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。因该病常与肌萎缩侧索硬化、Becker型肌营养不良症、脊肌萎缩症等疾病混淆,极易误诊。

 

      研究证实该病是由于雄激素受体(Androgen Receptor, AR)基因第1个外显子三核苷酸重复序列p(CAG)n重复扩增导致的动态突变病。p(CAG)n拷贝数在正常人群中从11至33不等,在肯尼迪病患者群体中其拷贝数比正常人群多一倍左右,一般跨越40至62区间。 借助基因检测分析CAG拷贝数,结果可辅助临床确诊KD,以便对疾病进行早期干预、治疗及进展预测。

网站地图 | 法律声明 | 联系我们

地址:上海市漕河泾开发区漕宝路401号3号楼4B 电话:021-60901207/60901208
晶能生物技术(上海)有限公司 Copyright 2012 Genergy Inc. 沪ICP备10017363号

友情链接: