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医学检测 亨廷顿舞蹈病动态突变检测
晶神康-亨廷顿舞蹈病动态突变检测

      亨廷顿病(Huntington's disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是由HTT基因5’编码区内(CAG)n三核苷酸重复拷贝数增加而引起的以神经系统退行性改变为主要特征的一种常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为舞蹈样不自主动作,精神障碍和进行性痴呆“三联征”。而在HTT基因上未发现CAG重复序列的称之为类亨廷顿病(HDL)综合征。

 

      HD的致病原因为HTT基因内(CAG)n的动态突变,(CAG)n三核苷酸重复序列正常人拷贝数在11-34之间,而病人的拷贝数在39-73或更多,且病人与正常人之间无重叠现象;而HDL-2是由16q24.3上编码亲联蛋白3的JPH3基因上的CTG/CAG核苷酸重复扩增引起的,正常人群中CTG/CAG重复数为6-28,HDL-2患者的重复数在44-57之间,临床表现与HD相似。因此,对可疑病例进行(CAG)n及(CTG/CAG)n拷贝数检测,并结合临床其他常规检查,指导临床确诊疾病类型,对预防、诊断、治疗此类疾病十分重要。

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