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医学检测 强直性肌营养不良动态突变检测
晶神康-强直性肌营养不良动态突变检测

      强直性肌营养不良症(Myotonia Dystrophy, DM)是一种以肌强直和肌营养不良为临床特点的遗传病,多系统受累的常染色体迟发显性遗传病。包括两型,尽管这两型的临床表现比较相似,但遗传学基础完全不同。DM1型是其3’端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列(CGT)结构,当其拷贝数增加到引起DNA不稳定的重复数时,这种动态变化会影响肌强直蛋白激酶基因的表达,从而出现DM症状。而DM2型是由CNBP(ZNF9)基因内含子一个四核苷酸串(CCTG)异常拷贝引起的。简单来说就是当某基因中的重复序列的拷贝数超过某个正常范围时,便会引起疾病或出现脆性位点。

 

      DM的基因诊断和其产物的基因诊断可以直接在DNA水平上鉴定突变基因的改变。(CTG)n及(CCTG)n序列的拷贝数已成为DM确诊必不可少的科学依据,对轻型DM的诊断和DM发病前的预测非常重要。

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