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医学检测 SCA动态突变(1、2、3、6、7、12、17)
晶神康-SCA动态突变(1、2、3、6、7、12、17)

      脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar ataxias, SCAs)在普通人群发病率为1/10万-5/10万,是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一,作为动态突变的遗传特征而备受关注。

 

      SCAs不但症状复杂,而且其发病机制多样。按重复位点是否位于基因编码区来分类,SCA12位于一个蛋白磷酸酶PP2A的脑部特殊调节亚单位基因的5’端启动区,SCA1-3、SCA6-7、SCA17基因中的核苷酸重复拷贝位于各自基因的编码区。SCA各亚型基因中引起病变的核苷酸重复类型、数量、结构是研究的最主要的核心之一,随着不同致病性核苷酸重复突变扩展的揭示,极大地推动了动态突变研究进程,研究者对纷繁复杂的动态突变有了更深入的了解。

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