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医学检测 SMA片段缺失基因检测
晶神康-SMA片段缺失基因检测

      脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000,涉及人群从婴儿到成人。

 

      SMA的主要致病基因为SMN,SMN1基因有一个与其高度同源的拷贝––SMN2基因,两者基因组序列仅有5个碱基的差异,具有区分两者的检测意义。SMN1基因表达有功能的全长蛋白,而SMN2基因只表达10%~20%的全长蛋白,大部分为跳跃外显子7的不稳定的截短蛋白。SMA患儿中约有80%~95%为SMN1基因的纯合缺失。缺失病例中基本为SMN1基因的完整缺失,也有文献报道了SMN1基因发生部分缺失。

 

 

 

      MLPA技术,不仅能区分SMN1基因与SMN2基因的外显子7、8,还包含有SMN基因(SMN1+SMN2)外显子1、4、6、8的探针,可以发现基因完整缺失和基因内的部分缺失。它是目前较为公认的基因拷贝数检测方法,已经应用于多个领域、多种疾病的研究。

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