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医学检测 脊髓性肌萎缩基因检测
晶神康-脊髓性肌萎缩基因检测

      脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000,涉及人群从婴儿到成人。SMA使患者生活质量降低,给社会和家庭带来沉重的负担,所以对该病进行基因诊断及产前基因诊断具有非常重要的意义。

 

      SMA的主要致病基因为SMN,正常情况下人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎完全相同,SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度,准确检测SMN1/SMN2基因序列变化是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段。

 

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