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医学检测 结节性硬化基因检测
晶神康-结节性硬化基因检测

      结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,发病率约为1/6000-1/10000。临床常见特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,表现为多器官受累,主要累及源于外胚层组织的器官,如神经系统、皮肤和眼等。

 

      目前确定的致病基因有TSC1和TSC2,其外显子数目多,突变形式复杂,应用NGS技术对结节性硬化症家系或患者进行基因检测分析,寻找其致病位点。为临床诊断提供支持依据,还能确诊部分不经典的TSC患者,可早期采取医学手段预防,减轻患者病残率,提高患者生活品质。

 

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