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医学检测 运动神经元病基因检测
晶神康-运动神经元病基因检测

      运动神经元病(Motor neuron disease, MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。轴突或者神经元胞体的变性或死亡会导致一系列的神经系统症状,如肌肉无力、萎缩、瘫痪甚至死亡。从广义上来说,MND包括“肌萎缩侧索硬化” (ALS)、“原发性侧索硬化”(PLS)、“进行性肌萎缩症”(PMA)、“进行性延髓麻痹”(PBP)等类型。据统计发病率约为每年1~3/10万,患病率为每年4~8/10万。由于多数患者于出现症状后3~5年内死亡,因此,该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚,一般认为是随着年龄增长,由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的,即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

 

      随着研究的进一步发展,和运动神经元变性相关的基因陆续被发现,通过对发病相关基因进行检测分析可指导临床明确诊断,根据基因型和表型的关系,对患者的病情及预后进行评估,具有显著的临床意义。

 

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