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医学检测 遗传性痉挛性截瘫(HSP)基因检测
晶神康-遗传性痉挛性截瘫(HSP)基因检测

      遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。

 

      HSP患者的临床表现缺乏特异性,各型间的临床表型存在较大重叠,临床分型非常困难。因此,最终诊断HSP必须依靠基因检测。HSP的基因分析是利用目标区域捕获与新一代基因分析技术,对遗传性痉挛性截瘫相关基因区域进行分析和生物信息学分析,结合病史、症状表现,可在早期筛查出有遗传性痉挛截瘫的患者。

 

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