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医学检测 Joubert综合征基因检测
晶肾康-Joubert综合征基因检测

      Joubert综合征又称Joubert-Boltshauser综合征是一种常染色体隐性遗传病,是一种少见的神经系统疾病。其典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育,齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团发育不良。主要临床表现为阵发性呼吸过度或呼吸暂停,智力迟钝和发育迟缓,眼异常活动;由于小脑蚓部发育不良而导致共济失调及平衡障碍,其中以发作性呼吸过度或呼吸暂停症状并会危及生命。

 

      该病的致病基因种类较多,由于这些基因的缺失突变、插入突变和剪切突变等导致其所编码的蛋白无功能或功能改变,最终引起Joubert综合征。利用目标序列捕获与高通量测序对相关基因进行测序和生物学分析,获取该区域基因变异信息,并对可疑致病突变进行验证,为临床诊断和突变筛查做出参考依据。

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