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医学检测 Alport综合征基因检测
晶肾康-Alport综合征基因检测

      遗传性肾炎(Alport Syndrome,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。临床以反复血尿,蛋白尿,慢性进行性肾功能衰竭为特征,常伴有不用程度肾外病变,主要表现为神经性耳聋及眼部病变。

 

      AS的基因诊断,对确诊具有重要意义,尤其对于可疑的、易混淆的AS患者更为更为重要;且基因诊断可确定遗传型,区分杂合子和纯合子。

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