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新出了一款专门针对亚洲人群的基因分型芯片,或许能为你打开一扇窗
发布日期:2018-05-03浏览:
近期,Illumina发布了基于亚洲人群开发的芯片——Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip,以“低成本大规模”的理念推动人群分型。晶能生物率先引进ASA芯片,助力芯片平台技术服务。
 
下面来详细了解一下这款芯片。
 
ASA芯片:卓越的检测性能
同时检测SNPs、indels和CNVs等变异
 
ASA芯片:广泛的应用领域
消费级基因检测:疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等
精准医学研究:药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等
基础医学研究:复杂疾病基因组标志物的发现
 
芯片设计
 
Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片,为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。
 
表1 芯片信息
 
图:ASA芯片内容概要
 
全基因组内容
 
参考9000个东亚人群的全基因组测序数据,丰富的低频突变位点(MAF 1-5%)覆盖。
 
图:位点频率分布
 
广泛的临床研究标记
 
基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异;
以PharmGKB和CPIC为基础,与吸收、分布、代谢和排泄(ADME)相关的药物基因组学相关变异
优化的人类白细胞抗原(HLA)标记
全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异 
精选自GWAS Catalog的常见疾病位点
 
图:来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异
 
图:药物基因组学标记
注:Clinical: 已知癿与药物代谢相关癿基因变异 FDA戒CPIC正在用于测试癿变异 芯片合作成员上传癿变异 ;PharmGKB:PharmGKB数据库中收录癿所有变异 ;ADME-Coverage:综合ADME和CPIC癿基因(﹥300), 包括外显子上功能突变和一些 未分类癿tag型变异
 
QC标记:样本鉴定、追踪、血统确定以及分层
亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证
 
 
晶能生物基因芯片平台配备Illumina iScan
 
自动化:液体处理机械臂和Autoloader 2.x让分析处理自动化,能有效缩短手工操作时间,实现每天24h连续扫描。
高通量:每周可扫描360张ASA芯片,产生8640个样本数据。(ASA理论最高扫描通量)
实验周期短:300个以下,24的倍数个样本,10个工作日交付数据。
 
             
Illumina iScan芯片扫描仪 与 自动化液体处理机械臂
 
 
晶能生物ASA芯片技术服务已开始接收样本,欢迎联系咨询。
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